Redução do tempo de diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne



A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular recessiva grave, progressiva, ligada ao X, que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos do sexo masculino. Sua relevância levou pesquisadores de todo o mundo, inclusive do Brasil, a produzir o consenso baseado em evidências e revisão sistemática da redução do tempo de diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne - https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(18)31550-6/pdf.

Para analisar os resultados dessa investigação, ouvimos Sarah Camargos, coordenadora do Serviço de Neurologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais e também coordenadora do Departamento Científico da Academia Brasileira de Neurologia.


Como implementar quando os resultados laboratoriais de CPK elevado em crianças?

A relevância, e o grande mote do artigo, feito em colaboração com especialistas de vários países e incluindo um dos membros do nosso Departamento Científico, consiste na descrição de estratégias a fim de otimizar o diagnóstico do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne: de forma surpreendente, o tempo de início de sintomas até o diagnóstico, não sofreu impacto significativo nos últimos 30 anos. Sinais de fraqueza proximal de membros inferiores, sexo masculino, aumento de CPK e transaminases são sinais de alerta para DMD. Além disso, atrasos cognitivos e de desenvolvimento podem também ser indicativos. Meninos entre 2 e 7 anos com resultado de CK maior que 2000 em devem ser encaminhados imediatamente a neurologista infantil ou neurologista especialista em doenças neuromusculares. Uma medida interessante seria os laboratórios colocarem, nesse grupo de pacientes, uma observação junto ao resultado do exame sugerindo avaliação com especialista.


Qual a relevância de educar os profissionais da linha de frente da saúde para o reconhecimento precoce clínico e laboratorial da DMD? Como engajar o laboratório e o profissional da saúde para indicar o paciente ao especialista?

O consenso relata um importante estudo demonstrando um atraso entre o início dos primeiros sintomas da doença e a solicitação da enzima CK entre os pediatras e médicos de família. Os primeiros sintomas podem ser inespecíficos como dificuldade de marcha, quedas frequentes ou atraso no desenvolvimento motor e de linguagem. A enzima é um teste sensível e de baixo custo. Os profissionais devem ser alertados a sempre solicitar CK em crianças do sexo masculino com atraso do desenvolvimento motor. Frente a valores elevados sempre encaminhar o paciente a um serviço de Neurologia Pediátrica ou especialista em doenças neuromusculares

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